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分子病名词解释-周春燕生物化学与分子生物学
分子病是指一种由遗传决定的生物化学疾病,一般引起某一特定的酶的功能丧失,导致代谢障碍出现病理现象。分子病是美国化学家L.C鲍林在研究镰形细胞贫血症时提出的,患者的异常血红蛋白β链N端的第6位的谷氨酸被缅氨酸所替代,即正常的血红蛋白变成了镰刀形。分子病包括血红蛋白病、各种血浆白蛋白异常、球蛋白异常、脂蛋白异常、铜蓝蛋白异常、转铁蛋白异常、补体异常、受体蛋白异常等。
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